尊敬的杜淑芳代表：

您好！您提出的关于“持续提升出生缺陷预防筛查能力建设”的建议收悉，现答复如下：

首先，十分感谢您对卫生健康工作的关心和支持。近年来，郑州市充分发挥省会城市经济优势，在河南省民生实事的基础上，不断拓展服务内容，早于2017年就在河南省民生项目基础上，对“父母双方任意一方为郑州市户籍或父母双方任意一方具有郑州市居住证”的新生儿实施免费新生儿耳聋基因筛查、免费新生儿35种遗传代谢病筛查。制定印发《郑州市免费开展预防出生缺陷筛查项目实施方案的通知》（郑卫妇幼〔2018〕12号文件），成立市级工作领导小组、组建市级技术指导小组，明确了预防出生缺陷筛查项目工作目标及工作重点。目前，郑州市以郑州市妇幼保健院为龙头，申报成立郑州市预防出生缺陷防治管理中心、郑州市新生儿疾病筛查中心、郑州市新生儿听力筛查中心。紧密依托辖区管理，组织开展出生缺陷防治宣传教育与健康促进工作；强化基层指导，落实综合防治措施，做到逢怀孕必筛查、逢分娩必诊断、逢缺陷必报送、逢风险必干预，实现全市联防联治，有效降低出生缺陷儿发生。

关于您提出的“关于持续提升出生缺陷预防筛查能力建设的建议”。一是当前我国经济社会发展仍然面临较大的不确定性，经济下行压力仍在加大，我市财政收支矛盾仍然突出。市财政继续贯彻落实政府真正过紧日子要求，按照以收定支的原则，坚持量入为出，合理安排支出优先次序，使用好财政资金。二是以脊髓性肌萎缩症为例，如夫妻双方均为基因携带者，可在孕12-14周进行产前诊断，现产前诊断项目已纳入我省民生工程。三是不同种类遗传病，发病机理不同，基因突变有点突变、缺失、重复等不同的方式，致病性不同，与已开展的遗传代谢病筛查检测方法不同。目前新生儿筛查只需要采集干血片，简单、快速。遗传病筛查需要采集静脉血2ml，同时血标本的保存及转运要求较高，检测成本较高。四是针对高发的遗传病已纳入省市民生工程。如孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者，夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者等，均可在孕早期享受免费产前诊断，做到出生缺陷防控关口前移。

下一步，我们持续强化宣传教育和组织发动，依托世界唐氏综合征宣传日、世界罕见病日、全国预防出生缺陷日等卫生宣传日积极开展宣传活动，发挥主流媒体和全市各级妇儿工委、妇联网络平台作用，引导动员目标人群主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的筛查服务，全力维护和保障妇幼群体健康权益。

    最后，再次感谢您对卫生健康工作的支持，希望您一如既往地关注我市卫生健康工作，并提出宝贵意见。