尊敬的杜淑芳代表:

您好！您提出的关于“建立罕见病关爱与服务中心”的建议收悉，现答复如下：

首先，非常感谢您对罕见病患者群体的关注以及提出的建设性意见，体现了高度的社会责任感和为民情怀。罕见病防治与关爱工作是健康中国建设的重要内容，您的建议对我们进一步完善相关政策和服务体系具有重要参考价值。

一、关于建议的总体意见

您提出的建立罕见病关爱与服务中心的建议，对于改善罕见病患者诊疗条件、减轻家庭负担、提升社会支持力度具有重要意义。郑州市高度重视罕见病防治工作，近年来在政策保障、医疗保障、社会救助等方面已采取了一系列措施。下一步，我们将根据您的建议，结合郑州市具体情况，依托郑州市罕见病质量控制中心，在罕见病“诊疗、康复、救助、心理支持”等方面持续开展工作。

二、已开展的工作

（一）健全医疗保障。2024年12月，河南省医疗保障局、河南省人力资源和社会保障厅执行国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，将13种罕见病用药纳入了医保报销范围，药品总数超过了90种，极大地提高了患者的用药可及性和可负担性。积极推动多层次医疗保障体系的建设，不断完善大病保险制度，提高报销比例，扩大保障范围，确保患者在面对高额医疗费用时能够得到充分的保障。加大医疗救助力度，对困难患者给予精准帮扶，通过多种方式形成保障合力，进一步减轻患者的经济负担，让患者能够更加安心地接受治疗，为他们的健康保驾护航。

（二）完善网络建设。已于2024年9月依托郑州市第三人民医院成立郑州市罕见病医疗质量控制中心，于2025年2月依托郑州儿童医院成立河南省儿童罕见病诊疗中心。成立罕见病质控亚专业组，建立专业组主导的重点病种质控模式；建立市级罕见病MDT体系，减少罕见病误诊漏诊率；实施“一院一医”计划，提高初期就诊诊断正确率；依托市三甲医院开展罕见病诊疗协作网络建设，推动罕见病诊疗规范化、同质化发展。

（三）优化就诊流程。患者通过门诊挂号、转诊等方式到达疑难罕见病诊疗中心，由专人负责收集详细资料，制作PPT，通知相关科室专家共同参与做学科诊疗；依据MDT讨论结果，为患者制定个体化诊治方案，并向患者及家属详细解释治疗方案的目的、方法、预期效果及可能的风险和不良反应，征得患者及家属同意后实施治疗。

（四）提升诊疗能力。开展罕见病病例登记、专家会诊及多学科联合诊疗(MDT)服务，提高罕见病诊断准确性及及时性。整合医院各临床学科、儿研所、心理科、伦理委员会等具有丰富罕见病诊治经验和专业技能的专家团队，利用遗传学、质谱等诊断平台，结合放射、超声、病理、同位素等技术，构建6种儿童罕见病大型临床队列数据库。建立了多种疾病的病例数据库和临床路径、罕见病特殊药物采购渠道，积极开展罕见病GCP项目，加速孤儿药的上市进程，为患者提供精准诊断和综合治疗方案。

（五）加强人才培养。依托郑州儿童医院主办3次国家级、10次省市级儿童内分泌遗传代谢疾病学习班，进行罕见病培训500余次，参加培训人员累积达到10万余人，接收进修人员300余人。从2022年开始，采取继续教育培训班、网络授课、专题讲座、义诊、微信短视频、宣教手册、视频制作等多种多样的形式和方法，培训基层医院骨干学员1639人，提升基层医生罕见病的早期识别和诊治水平，帮助了更多的家庭和患者，达到提高全省医务工作者及群众罕见病知晓率，达到降低罕见病病死率和致残率的总目标。

（六）开展科研探索。1.构建大型疾病临床队列，研究我省儿童遗传与发育疾病的临床特征，探索基因型、表型、个体化治疗方案与预后之间的关联。已构建甲基丙二酸血症、脊髓性肌肉萎缩症、DMD、矮小症、儿童肥胖症及Rett综合征等大型临床队列数据库，对难治性甲基丙二酸血症、脊髓性肌肉萎缩症患者，开展基因修复治疗及相关研究。2.聚焦我省发病率较高的遗传与发育疾病，依托基础研究平台及斑马鱼转化医学创新平台，对这些疾病开展基因治疗及相关研究，以期为后续在患者中开展干预治疗提供理论基础。3.对于临床尚无有效治疗办法的疾病，应用造血干细胞移植治疗，在国际上首次对1例Lesch-Nyhan综合征患者进行造血干细胞移植治疗，术后红细胞中黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性升高，临床症状改善。计划对更多的遗传代谢病如肾上腺脑白质营养不良、粘多糖贮积症等进行造血干细胞移植治疗。同时，在进行肥厚型心肌病、先天性肾脏发育异常及FGF21治疗甲基丙二酸血症脑病等的相关转化研究，预计在不久的将来能够服务于临床患者。

（七）开展产前筛查。2024年，全市共完成新生儿听力筛查90612例，筛查率98%；新生儿“两病”筛查91383例,筛查率99%；35种遗传代谢病筛查89625例、耳聋基因筛查89596例，筛查率97%；各筛查率均高于市政府制定的目标任务。2024年，全市共完成产前血清学筛查55010例，产前超声筛查71136例，覆盖率77%，对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断共2477例。筛查率均高于市政府制定的目标任务，做到罕见病的早发现、早干预。

（八）加强服务管理。利用微信公众号进行罕见病科普宣传及介绍国家罕见病相关政策，建立多种罕见病患者微信群，进行科普宣传活动，制作30余种疾病的科普宣传彩页、200余部罕见病科普视频。参与中国罕见病联盟罕见病日活动，进行罕见病学术讲座培训，增加医护人员对罕见病工作的重视程度。

（九）倡导社会支持。积极倡导并鼓励公益组织、企业等社会各界力量广泛参与其中，发挥自身的优势和资源，为罕见病患者及其家庭提供全方位的支持和帮助。例如，专业的心理咨询机构可以为患者及其家属提供心理疏导服务，帮助他们缓解因疾病带来的焦虑和压力；康复机构可以提供专业的康复指导，帮助患者更好地恢复身体机能；企业则可以通过捐赠物资、资金或开展公益活动等方式，为患者送去温暖和希望。通过各方的共同努力，形成全社会关爱罕见病患者的良好氛围，让患者感受到社会的关爱与支持，增强他们战胜疾病的信心和勇气。

三、下一步工作计划

1.解决诊疗难。依托郑州市罕见病质控中心开展罕见病培训，采取线上线下形式扩大培训范围；实施“一院一医”计划，提高初期就诊诊断正确率；鼓励医疗机构建立罕见病诊疗团队，通过临床实践、例讨论、学术交流等方式，提升医生对罕见病的诊断与治疗能力。

2.解决用药难。鼓励药品研发企业加大药品研发力度，投入更多资源用于创新药物的研发，以满足罕见病用药需求、提升治疗效果；督促药品经营零售企业完善药品供应体系，优化采购、储存和配送流程，确保药品的稳定供应，减少药品短缺现象的发生。

3.解决支付难。推动将罕见病救助纳入社会救助体系，完善相关政策法规，明确救助范围和标准，确保罕见病患者能够获得基本的生活保障和医疗救助；探索建立罕见病专项基金或慈善援助机制，鼓励社会各界积极参与，通过政府引导、社会捐赠、企业支持等多种方式筹集资金，为罕见病患者提供专项的医疗费用援助和生活帮扶。

4.满足巨大细分需求。依托郑州市罕见病质控中心，整合医疗、康复、社工、志愿者等多领域资源，提供“一站式”服务。经验丰富的医疗专家团队为患者提供精准的诊断和治疗方案；医保政策解读服务帮助患者更好地了解医保报销流程和范围，减轻经济负担；专业的心理支持团队为患者及其家属提供心理疏导，帮助他们缓解焦虑和压力，增强面对疾病的信心，助力罕见病患者更好地融入社会，提升生活质量。

非常感谢您对罕见病群体的关心和支持!我们将积极吸纳您的建议，协同多方力量，持续推动郑州市罕见病预防和救治工作向快向好发展，也希望您继续监督指导我们的工作！